第254章 你一個一個篩查完，要多久？

  陸晨咬了一口排骨。

  「嗯，確實比上次進步了，酸甜度控制得更好。」

  沈小檸笑得眼睛彎彎的。

  「你今天上午是不是又遇到什麼特殊病例了？」

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  「你怎麼知道？」

  「你吃飯的時候走神了，筷子停了兩次。」

  陸晨看了她一眼。

  觀察力倒是越來越敏銳了。

  「上午張月來複診，她弟弟也確診了HAE。」

  「啊？她弟弟也是？」

  「對，I型，跟她一樣。」

  「那豈不是遺傳的？」

  「HAE本身就是遺傳病，但之前只確診了張月一個人，今天發現她弟弟也有，加上她父親和姑姑都有類似症狀，我懷疑這是一個家族聚集性病例。」

  沈小檸聽懂了大概。

  「就是說她們家好多人可能都有這個病？」

  「有可能。」

  「那怎麼辦？」

  「做家系調查，把她們家三代人都篩查一遍。」

  沈小檸愣了一下。

  「三代？那得多少人？」

  「初步估計十一個。」

  「這個工作量不小吧？」

  「確實不小，要協調遺傳諮詢門診，還要動員家屬全部到院。」

  沈小檸想了想，認真地說。

  「需要我幫忙的話你說一聲。」

  陸晨看著她。

  「你能幫什麼？」

  「我可以幫你整理數據啊，做表格什麼的，我Excel用得可好了。」

  「Excel跟家系圖譜不太一樣。」

  「那你教我嘛。」

  陸晨沒有拒絕。

  「到時候再說。」

  吃完飯，沈小檸收拾好飯盒。

  「糖醋排骨好吃嗎？」

  「好吃。」

  「那明天做紅燒牛腩！」

  「別太複雜，簡單點就行。」

  「不行，你最近太累了，得吃好一點。」

  她說完就走了，步伐輕快。

  陸晨看著她的背影，嘴角微微動了一下。

  下午一點。

  李森發來消息。

  【李森：遺傳諮詢門診的吳主任下午三點有空，你過去跟他對接一下】

  【陸晨：好】

  三點。

  陸晨帶著自己起草的篩查方案去了遺傳諮詢門診。

  吳建明主任五十出頭，頭髮花白，戴著老花鏡。

  他看完陸晨的方案之後沉默了一會兒。

  「你說的這個家系，目前確診兩例，高度疑似兩例？」

  「對，還有姑姑的兩個孩子和其他親屬需要篩查。」

  「HAE的家系調查國內報導不多，尤其是三代以上的完整家系。」

  「如果這個家系真的能篩出四例以上新患者，學術價值非常高。」

  吳建明推了推眼鏡。

  「你的篩查方案我看了，很完整，檢測項目和流程都沒問題。」

  「我這邊可以配合出遺傳諮詢報告和基因檢測的協調工作。」

  「但有一個實際問題。」

  「什麼問題？」

  「家屬的依從性。」

  吳建明很直白地說。

  「你要讓十一個人全部到醫院來抽血做檢查，這不是一件容易的事。」

  「尤其是那些沒有明顯症狀的親屬，他們會覺得沒必要。」

  「還有五歲和七歲的孩子，家長可能會牴觸給孩子做基因檢測。」

  陸晨點了點頭。

  「這個我考慮過了，所以需要通過張月來做家屬的溝通工作。」

  「她是先證者，她的話家裡人更容易聽進去。」

  「我會提供詳細的知情告知材料，把篩查的必要性和不篩查的風險寫清楚。」

  吳建明看了他一眼。

  「你多大？」

  「二十四。」

  「思路比很多三四十歲的主治都清晰。」

  「吳主任過獎了。」

  「不是過獎，是實話。」

  吳建明站起來。

  「行，我這邊全力配合，檢測的事你跟張月對接好時間就行。」

  「好，謝謝吳主任。」

  接下來的三天。

  陸晨一邊照常在紅區接診，一邊推進家系調查的前期準備。

  張月回去之後非常積極。

  她先是跟父親談了一個多小時的電話。

  張父一開始非常牴觸。

  「我身體好得很，偶爾肚子疼算什麼病。」

  「爸，我和張濤都確診了，陸醫生說你的症狀也很可疑，檢查一下又不吃虧。」

  「去醫院又要花錢，我沒那個閒工夫。」

  「檢查費用不貴，而且如果真的有這個病不治療，萬一哪天突然喉嚨腫起來，堵住了氣道，那就是要命的事。」

  張父沉默了很久。

  「……真有那麼嚴重？」

  「陸醫生說的，他不會嚇唬人。」

  最終張父同意了。

  姑姑那邊更複雜一些。

  張月的姑姑叫張秀芳，四十六歲，在鎮上開了一家小超市。

  她一聽說要給全家人驗血做基因檢測，第一反應是害怕。

  「驗什麼基因，是不是查出來就治不好了？」

  「姑姑，不是治不好，恰恰是越早查出來越好治。」

  「我兩個孩子才那么小，你讓他們去醫院扎針？」

  「就抽一管血而已，不疼的。」

  這個溝通反反覆覆進行了兩天。

  最終還是張月把陸晨準備的知情告知材料拍照發了過去。

  那份材料里用非常通俗的語言解釋了HAE是什麼、為什麼要篩查、不篩查可能面臨的風險。

  尤其是關於喉部水腫的那一段，張秀芳看完之後徹底坐不住了。

  「你說的那個嗓子腫起來堵住氣道的，真的會發生？」

  「會的，姑姑，這個病最危險的就是喉頭水腫，來不及搶救的話幾分鐘就沒了。」

  張秀芳沉默了半天。

  「行，我帶孩子去。」

  陸晨在得到張月的確認後，跟吳建明主任協調了集中篩查的時間。

  定在周六上午。

  周五晚上。

  沈小檸來送晚飯的時候，看到陸晨在電腦上畫一個複雜的圖表。

  「這是什麼？」

  「家系圖譜的初稿。」

  她湊過來看。

  方塊和圓圈連著線，上面標註著年齡和姓名，有的是實心有的是空心。

  「看不太懂。」

  「方塊是男的，圓圈是女的，實心的是確診患者，灰色的是疑似。」

  「哦……那這個最上面的方塊是誰？」

  「張月的爺爺，已故。」

  「旁邊這個圓圈呢？」

  「張月的奶奶，六十八歲，明天也會來。」

  沈小檸數了數圖上的人。

  「一共十一個人？」

  「對。」

  「你一個一個篩查完，要多久？」

  「檢查本身不複雜，主要是抽血和問診，但後續的基因檢測結果大概要等兩到三周。」

  沈小檸看著那張圖，忽然說。

  「我明天休息。」

  「我知道。」

  「我能來幫你嗎？」

  陸晨看了她一眼。

  「來幹什麼？」

  「你不是說要整理數據嗎，我可以幫你錄入信息，畫圖表什麼的。」

  「你不是說你Excel用得好嗎？」

  「我還會畫畫呢，這個家系圖譜我可以幫你畫得漂漂亮亮的。」

  陸晨想了想。

  「行，明天早上八點到。」

  「好！」

  沈小檸高興得差點打翻湯碗。

  周六上午。

  張月帶著一大家子人來到了遺傳諮詢門診。

  陣仗不小。

  張父，六十二歲，一臉不情願但還是來了。

  張月奶奶，六十八歲，被孫女攙著走進來的。

  張秀芳，四十六歲，緊張地拉著兩個孩子。

  張秀芳的大女兒張雨萱，七歲。

  張秀芳的小兒子張宇航，五歲。

  還有張秀芳的丈夫李大偉，張濤的女朋友小趙，以及張月的母親周女士。

  加上之前已經確診的張月和張濤，一共十一人。

  （還有更新耶）