第255章 家系圖譜不是美術作品

  陸晨、吳建明和一名遺傳諮詢師分工合作。

  沈小檸坐在角落的電腦前，負責錄入每個人的基本信息和症狀記錄。

  她穿著白大褂，戴著胸牌，一本正經的樣子。

  陸晨先從張父開始。

  「張叔，您好，我是陸晨醫生。」

  張父上下打量了他一下。

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  「就是你給我閨女看好的？」

  「是。」

  「這麼年輕。」

  「爸！」張月在旁邊瞪了他一眼。

  「行了行了，你說吧，要查什麼？」

  陸晨先進行了系統的問診。

  張父的腹痛史可以追溯到二十多年前。

  起初頻率很低，每年也就一兩次。

  近五年頻率有所增加，每兩三個月就會發作一次。

  每次持續幾個小時到一天不等。

  疼的時候不想吃飯，偶爾噁心。

  從來沒有去醫院正式看過。

  「您的眼瞼或者手腳有沒有腫過？」

  「前年左眼皮腫了一回，社區醫生說上火。」

  「腫了多久消的？」

  「兩天吧。」

  「腫的時候癢不癢？」

  「不癢。」

  「有沒有出現過嗓子緊、吞咽困難？」

  張父想了想。

  「好像有過一次，那年冬天嗓子堵得慌，以為是感冒沒管。」

  陸晨點了點頭。

  他開啟真實之眼掃描。

  【真實之眼掃描完成】

  【患者信息：男性，62歲】

  【真實之眼診斷：遺傳性血管性水腫（HAE）I型，C1酯酶抑制物缺乏（輕症攜帶者）】

  【危險等級：B級】

  【隱性病灶預警：腹腔腸壁存在輕度水腫痕跡，提示近期有過亞臨床發作，12小時內無急性惡化趨勢】

  確診方向基本定了。

  但還需要化驗結果來佐證。

  陸晨給張父開好檢查單，安排護士抽血。

  然後是張秀芳。

  「張阿姨，您年輕的時候肚子疼的頻率高嗎？」

  張秀芳緊張得聲音都在抖。

  「高，二十多歲的時候經常疼，後來慢慢少了。」

  「最近幾年呢？」

  「偶爾還是會疼，但不嚴重。」

  「您嘴唇或者臉有沒有腫過？」

  「去年中秋的時候嘴唇腫了一塊，我以為是吃蝦過敏了。」

  「腫的時候有沒有皮疹或者瘙癢？」

  「沒有。」

  陸晨開啟掃描。

  【真實之眼掃描完成】

  【患者信息：女性，46歲】

  【真實之眼診斷：遺傳性血管性水腫（HAE）I型，C1酯酶抑制物缺乏】

  【危險等級：B級】

  【隱性病灶預警：無急性發作趨勢】

  又一個確診。

  接下來是兩個孩子。

  張雨萱，七歲，小姑娘扎著兩個辮子，有點怕生。

  「雨萱，阿姨問你哦，你肚子有沒有疼過？」

  小姑娘看了看媽媽，點了點頭。

  「疼過。」

  「疼了幾次？」

  「兩次。」

  張秀芳補充道。

  「有一次是去年暑假，她說肚子疼，我以為是吃壞了，帶她去診所看了說是腸胃炎。」

  「還有一次呢？」

  「前兩個月，也是說肚子疼，疼了半天就好了。」

  陸晨蹲下來看著小姑娘。

  「雨萱，你的手或者臉有沒有腫過？」

  小姑娘搖了搖頭。

  「沒有。」

  張秀芳想了想也說沒有。

  陸晨掃描。

  【真實之眼掃描完成】

  【患者信息：女性，7歲】

  【真實之眼診斷：遺傳性血管性水腫（HAE）I型基因攜帶，尚處於早期階段，臨床表現輕微】

  【危險等級：C級（當前風險低，但隨年齡增長發作頻率可能增加）】

  【隱性病灶預警：當前無異常】

  確診。

  七歲的孩子就已經攜帶了致病基因，而且開始出現輕微的臨床表現。

  如果不做預防性干預，隨著年齡增長，發作頻率和嚴重程度都會逐步加重。

  好在現在發現得夠早。

  張宇航，五歲，小男孩倒是不怕，坐在椅子上晃著腿。

  問診的結果是他目前沒有任何症狀。

  但掃描結果顯示。

  【真實之眼診斷：遺傳性血管性水腫（HAE）I型基因攜帶，臨床前期，尚無明確發作史】

  【危險等級：C級】

  也是攜帶者。

  只是年齡太小，臨床表現還沒有出來。

  陸晨在心裡做了一下統計。

  截至目前，加上之前已確診的張月和張濤，這個家系裡一共有六人確診或高度疑似。

  張月，確診。

  張濤，確診。

  張父，高度疑似，等化驗。

  張秀芳，高度疑似，等化驗。

  張雨萱，高度疑似，等化驗。

  張宇航，高度疑似，等化驗。

  六個。

  一個家庭三代人，六個HAE患者。

  陸晨又對剩餘的幾位親屬進行了篩查。

  張月的母親周女士和張秀芳的丈夫李大偉均無症狀，掃描結果正常。

  張月的奶奶有輕微的腸道不適病史，但掃描顯示年齡相關的功能退化，未發現HAE相關異常。

  張濤的女朋友小趙不是血親，不需要篩查。

  所以最終需要等化驗結果的是四人。

  全部抽血完成後，陸晨和吳建明進行了簡短的溝通。

  「從問診和初步判斷來看，張父和張秀芳幾乎板上釘釘。」

  「兩個孩子呢？」

  「七歲的女孩有輕微腹痛史，我判斷也是攜帶者。」

  「五歲的男孩目前沒有症狀，但我高度懷疑也是。」

  吳建明推了推眼鏡。

  「如果四個都確診，加上之前的兩個，這個家系一共六例。」

  「三代人，六例HAE。」

  「陸醫生，這種規模的家系在國內文獻里非常少見。」

  「我知道。」

  「中華醫學遺傳學雜誌對這類家系報告很感興趣，你考慮過投那邊嗎？」

  「考慮了。」

  吳建明點了點頭。

  「好，基因檢測的結果大概兩到三周出來，我這邊跟實驗室催一催。」

  「好，辛苦吳主任。」

  篩查工作結束後，陸晨回到值班室。

  沈小檸已經把所有人的基本信息和症狀記錄整理好了。

  不僅錄入了Excel表格，還用手繪的方式畫了一版家系圖譜。

  圖畫得很認真，方塊和圓圈的比例勻稱，連線清楚，每個人的名字和年齡都標註在旁邊。

  確診的用紅色標註，疑似的用橙色標註，正常的用綠色標註。

  陸晨看了看圖。

  「你這個畫得倒是挺好看。」

  沈小檸得意地揚了揚下巴。

  「那當然，我高中美術拿過年級獎的。」

  「家系圖譜不是美術作品。」

  「但好看的圖譜看著更舒服嘛。」

  陸晨沒有反駁。

  確實比他自己在電腦上畫的那版順眼。

  （還有更新耶）