第253章 我也得了這個病？

  張濤的臉色一下子變了。

  「我……我也得了這個病？」

  「目前是高度懷疑，但確診需要化驗結果。」

  張月緊緊抓住弟弟的手。

  「陸醫生，如果他真的也是，能治嗎？」

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  「能治，跟你一樣的治療方案，早發現早干預效果最好。」

  陸晨已經開始在電腦上開檢查單了。

  C1酯酶抑制物定量、C1酯酶抑制物功能性檢測、補體C4、補體C3。

  「但我要多問你們一些事情。」

  他轉過身來。

  「你們的父親有沒有類似的症狀？」

  張月和張濤對視了一眼。

  「我爸……」

  張月皺起眉頭想了想。

  「我爸好像確實偶爾會說肚子不舒服，但他從來不去醫院，說忍忍就過去了。」

  「臉或者手有沒有腫過？」

  「好像有過一次，前年的時候他左眼皮腫了一下，去社區衛生院看了說是上火。」

  陸晨繼續問。

  「你們還有其他直系親屬嗎？」

  「我爸有一個姐姐，就是我姑姑。」

  「你姑姑有沒有類似的表現？」

  張月想了好一會兒。

  「我記得我姑姑說過她年輕的時候經常肚子疼，後來慢慢就少了，但也沒完全好。」

  「她有沒有腫過？」

  「這個我不太確定……」

  張濤突然插了一句。

  「姑姑去年中秋來我們家的時候，她嘴唇好像腫了一塊，說是吃了什麼過敏了。」

  陸晨的表情變得更加認真。

  父親，姑姑，張月，張濤。

  四個人都有不同程度的症狀。

  這已經不是單純的散發病例了。

  這是一個典型的家族聚集性HAE家系。

  而且按照常染色體顯性遺傳的規律，如果張月的父親是攜帶者，那麼他的姐姐有50%的概率也是攜帶者。

  往下一代推，姑姑的孩子也有50%的概率遺傳到。

  如果不做全面篩查，這個家族裡可能還有好幾個人在不知情的情況下攜帶著致病基因。

  其中任何一個人，隨時可能因為一次喉部水腫發作而面臨生命危險。

  「張月。」

  陸晨的聲音沉穩但有分量。

  「我需要你幫我做一件事。」

  「您說。」

  「把你們家族的直系親屬信息整理一下給我。」

  「你父親、你姑姑、你姑姑的孩子，還有你爺爺奶奶的情況。」

  「我打算啟動一次家系調查。」

  張月怔了一下。

  「家系調查？」

  「對，就是把你們家族裡所有可能攜帶這個基因的親屬都篩查一遍。」

  「目的是在他們出現嚴重症狀之前，提前發現並干預。」

  張濤握緊了拳頭。

  「陸醫生，我姑姑有兩個孩子，一個五歲一個七歲。」

  「如果他們也……」

  「所以才要儘快篩查。」

  陸晨的語氣沒有任何猶豫。

  「年齡越小發現，預防性治療的效果越好，越能避免將來出現危及生命的喉部水腫。」

  張月的眼眶紅了。

  「陸醫生，謝謝你，如果今天不是我弟弟隨口提了一句……」

  「你不用謝我，該做的檢查你弟弟先做了，結果出來之後我們再定下一步。」

  張月和張濤拿著檢查單去了檢驗科。

  陸晨坐回位置上，打開系統的診斷記錄界面。

  他需要整理一下思路。

  HAE的遺傳模式是常染色體顯性遺傳，致病基因是SERPING1。

  張月是I型伴自身免疫特徵，張濤初步判斷也是I型。

  同源性高，符合家族聚集性表現。

  如果父親是攜帶者，那麼追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是攜帶者。

  當然也存在新發突變的可能性，但概率較低。

  這個家系如果能完整地篩查出來，不僅有極高的臨床價值，在學術上也是一個非常有分量的病例系列報告。

  國內關於HAE家系調查的報導並不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。

  陸晨拿起手機，給李森發了一條消息。

  【陸晨：主任，張月複診的時候她弟弟也出現了疑似HAE的症狀，我已經開了初篩檢查】

  【陸晨：她父親和姑姑也有類似表現，我懷疑是家族聚集性病例】

  【陸晨：打算啟動家系篩查，需要跟遺傳諮詢門診協調】

  李森的回覆很快。

  【李森：家系調查？你確定？】

  【陸晨：確定，症狀分布符合常染色體顯性遺傳模式】

  【李森：涉及多少人？】

  【陸晨：目前初步估計三代，至少十人以上需要篩查】

  【李森：好，你來寫篩查方案，我跟遺傳諮詢門診的吳主任打個招呼】

  【陸晨：好】

  【李森：對了，這個如果真的是完整家系，學術價值很大，你提前考慮好論文的事】

  【陸晨：已經在想了】

  陸晨放下手機。

  旁邊的王雨晴一直在安靜地聽著，此時忍不住問了一句。

  「陸主治，HAE的家系調查是怎麼做的？」

  「你知道家系圖譜怎麼畫嗎？」

  王雨晴猶豫了一下。

  「學過，方塊代表男性，圓圈代表女性，實心代表患者……」

  「基本的畫法你知道就行，後面我會教你怎麼在臨床上做一個標準的家系調查。」

  「好的！」

  王雨晴的眼睛亮了起來。

  許文濤在旁邊安靜地聽著，沒有插話，但手裡的筆一直在記。

  兩個小時後。

  張濤的化驗結果出來了。

  C1酯酶抑制物定量：0.08g/L，顯著低於正常下限。

  C1酯酶抑制物功能性檢測：31%，遠低於正常參考值。

  補體C4：0.06g/L，明顯偏低。

  陸晨看著這份報告，一切都得到了印證。

  張濤的C1酯酶抑制物數量嚴重不足，功能性檢測也遠低於正常。

  典型的I型HAE。

  他拿著報告走到張月和張濤面前。

  「結果出來了。」

  張月緊張地看著他。

  「張濤確診了，I型遺傳性血管性水腫，跟你一樣。」

  張濤的臉色一下子白了。

  「我真的……」

  「別緊張。」

  陸晨的語氣很平穩。

  「你現在的症狀比你姐姐輕，發現得早，干預效果會更好。」

  「治療方案我會參考你姐姐的方案做調整，你的C1酯酶抑制物水平更低，前期可能需要更積極的替代治療。」

  「但最重要的是，你們的父親和姑姑必須儘快來做篩查。」

  「尤其是你姑姑的兩個孩子。」

  張月用力點了點頭。

  「陸醫生，我今天回去就聯繫我爸和我姑姑。」

  「越快越好。」

  陸晨給張濤開好了治療方案和隨訪計劃。

  然後他回到辦公區域，開始起草家系篩查方案。

  中午。

  沈小檸端著飯盒出現在紅區門口。

  今天是糖醋排骨、蒜蓉西蘭花和番茄蛋湯。

  「來，吃飯了。」

  陸晨接過飯盒，聞了一下。

  「今天的排骨賣相不錯。」

  「賣相不錯是什麼意思，味道也很好！」

  沈小檸在他對面坐下來，雙手托腮看著他吃。

  （還有更新耶）