第444章 又是罕見病？

  傍晚六點，沈小檸的消息準時到了。

  「在食堂門口等你，今天做了紅燒排骨和蒜蓉西蘭花。」

  陸晨回了個「馬上來」，把手頭最後一份病歷簽了字。

  吃飯的時候沈小檸說起了電視台那個報導。

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  「我看了，你那句話真的特別好，我同事們都在轉。」

  「她們還說你特別上鏡。」

  陸晨夾了一筷子排骨。

  「味道不錯。」

  「你是不是故意不接我的話？」

  「我在誇你做飯好吃。」

  沈小檸嘟了嘟嘴，但眼睛裡是笑的。

  「對了，那個老趙叔叔的怪病你看出什麼來了嗎？」

  「有初步判斷了，等檢查結果確認。」

  「又是罕見病？」

  「大概率是。」

  沈小檸看著他，眼神里有一種驕傲。

  「你就是那種走到哪裡都能發現別人發現不了的東西的人。」

  陸晨沒接話，低頭繼續吃飯。

  但嘴角動了一下。

  晚上回到值班室，王雨晴把整理好的文獻發了過來。

  一共十二篇，中英文各六篇，涵蓋了PAPA綜合徵的基因型、表型、鑑別診斷和治療進展。

  整理得很清晰，重點都標註了。

  陸晨回了一句：「做得不錯，明天來的時候帶著你的筆記本，可能會用到。」

  王雨晴回了一個敬禮的表情包。

  當晚陸晨把這些文獻通讀了一遍。

  他把手機放下，閉上眼。

  明天先等血液指標的結果，就行了。

  ……

  翌日上午，陸晨先處理了紅區的常規工作。

  一個急性哮喘發作，霧化加激素搞定。

  一個低血糖昏迷，葡萄糖推注後清醒。

  兩個外傷縫合交給了王雨晴，她現在縫簡單的裂傷已經很熟練了。

  十點半的時候，檢驗科那邊的結果出來了。

  陸晨把這些數據截了個圖，發給了風濕免疫科的周主治。

  「周哥，幫我看個患者，外科病房趙國棟，你們之前也看過他，說指標基本正常。」

  「但是你看看這組數據。」

  周主治的回覆很快。

  「我去，高成這樣？之前我們沒查這個啊。」

  「你懷疑什麼？」

  「PAPA綜合徵。」

  那邊沉默了十幾秒。

  「等等，讓我消化一下。」

  「你是說那個PSTPIP1突變的自身炎症性疾病？」

  「對。」

  「臥槽，全省有幾個病例來著？」

  「據我查到的文獻，確診的不超過五例。」

  「你怎麼想到的？」

  「三聯征，皮膚潰瘍加關節炎加痤瘡。」

  「他之前來我們科的時候只說了皮膚的事啊，沒提過關節。」

  「他自己沒覺得關節是問題，以為是老了的正常現象。」

  「而且你們當時查體的時候估計也沒特意去問他後背有沒有長過大的囊腫性痤瘡。」

  周主治發了一個捂臉的表情。

  「服了，真的服了。」

  「那基因檢測什麼時候出？」

  「三到五天。」

  「出了告訴我，如果確診了我們科室配合你做治療方案。」

  「行，到時候聯繫。」

  陸晨放下手機。

  王雨晴湊過來了。

  「陸老師，結果出來了？」

  「出來了，跟預判一致。」

  「高了快十倍！」

  王雨晴驚呼了一聲。

  「這也太誇張了吧，正常人才5以內。」

  「所以之前的科室查不出來就是因為他們沒想到查這個指標。」

  「那現在可以確診了嗎？」

  「還差基因檢測。」

  「但從臨床表型加上這組炎症因子的特徵，我的把握已經在九成以上了。」

  王雨晴在本子上記了幾筆。

  「陸老師，我昨晚查文獻的時候看到一篇病例報告，說PAPA綜合徵的患者有些會同時合併炎症性腸病。」

  「要不要給趙叔叔做個腸鏡篩一下？」

  陸晨看了她一眼。

  「你這個思路方向對了。」

  「但不著急，先等基因檢測確診了再說。」

  「現階段不給患者加額外的有創檢查負擔。」

  王雨晴點了點頭。

  這姑娘的臨床思維在進步，但還需要學會控制節奏。

  不是什麼檢查都要一口氣全上的。

  先確診，再評估，再擴展。

  這是正確的邏輯鏈。

  下午的時間在常規接診中很快過去了。

  許文濤那台闌尾切除術的患者恢復得很好，已經開始排氣了。

  許文濤去查房的時候還被患者拉著手道謝。

  「小伙子，你昨天給我看的那個檢查特別仔細，比我之前去的社區醫院強多了。」

  許文濤笑著搖了搖頭。

  「不是我強，是我老師教得好。」

  患者好奇地問：「你老師是誰？」

  「急診科的陸晨，陸主任。」

  「哦！就是上電視那個？」

  「對。」

  「怪不得怪不得，名師出高徒嘛。」

  許文濤心裡暖暖的。

  之前他來急診輪轉的時候，覺得這就是個體力活，混混日子就過去了。

  現在回想起來，如果當時陸晨沒有當眾把他問啞，沒有一次又一次地逼著他學。

  他可能到現在還是那個寫病歷不查體、答不上基本問題的廢物。

  ……

  第三天，基因檢測的結果出來了。

  陸晨接到檢驗科的電話時正在處理一個胸痛患者。

  「陸主任，您要的那個PSTPIP1基因測序結果出來了。」

  「報給我。」

  「外顯子10區域檢測到雜合錯義突變……」

  「已知致病位點。」

  陸晨掛了電話。

  確診了。

  PSTPIP1基因E230K突變。

  這是PAPA綜合徵最經典的致病突變之一。

  他站起來，把手頭的工作交給了陳可。

  「陳可，三床的胸痛你繼續觀察，心電圖每小時一次，有變化立刻叫我。」

  「好的，陸主任。」

  陸晨帶著王雨晴去了外科病房。

  趙國棟今天的精神狀態明顯好多了，正坐在床邊看報紙。

  看到陸晨進來，連忙放下報紙。

  「陸大夫，結果出來了？」

  「出來了。」

  陸晨拉了把椅子坐下來。

  「趙叔，您的檢查結果全部驗證了我之前的判斷。」

  「您得的這個病叫PAPA綜合徵。」

  「啥綜合徵？」

  「全稱是化膿性無菌性關節炎、壞疽性膿皮病和痤瘡綜合徵。」

  「是一種遺傳性的自身炎症性疾病，由一個特定的基因突變引起的。」

  趙國棟聽得一臉茫然。

  「你再說一遍？」

  陸晨放慢了語速。

  「簡單來說就是您身體裡有一個基因出了問題。」

  「這個基因控制著免疫系統里的一個開關。」

  「它出了故障之後，您的免疫系統會在沒有感染的情況下自己發動攻擊。」

  「攻擊皮膚，就是您身上反覆出現的潰瘍。」

  「攻擊關節，就是您膝蓋的腫脹和疼痛。」

  「攻擊皮脂腺，就是您後背長的那些大痘痘。」

  趙國棟聽完沉默了很久。

  然後他抬起頭，眼圈紅了。

  「陸大夫，我這個病跑了大半年了。」

  「皮膚科說是潰瘍，開了藥膏，抹了沒用。」

  「風濕科說不像什麼類風濕，讓我回去觀察。」

  「感染科說不是感染，查不出來。」

  「我都快覺得自己是不是有精神病了。」

  「明明身上在爛，但就是沒人能告訴我為什麼。」

  （還有更新耶）