第242章 遺傳性血管性水腫伴自身免疫特徵

  五分鐘後，患者被推了進來。

  三十二歲的女性，面色不太好，兩側顴骨到鼻樑的位置有淡紅色的斑。

  旁邊跟著一個四十多歲的男人，應該是她丈夫。

  「陸大夫，我老婆這個病看了三個月了，吃了好多藥都沒用。」

  「之前在哪看的？」

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  「省院看過，廣福也看過，都說是紅斑狼瘡，開了激素和免疫抑制劑。」

  「吃了多久？」

  「快兩個半月了，症狀好了幾天又復發。」

  「每次復發的表現是什麼？」

  「發燒，關節疼，臉上的紅斑又出來。」

  陸晨走到病床前。

  患者半靠在床上，精神狀態還行，但眼底的疲憊藏不住。

  「你好，我是急診科的陸晨，你叫什麼名字？」

  「我姓張，張月。」

  「張月，我先給你做個查體，然後詳細問一下你的情況。」

  「好的。」

  陸晨開始檢查。

  他一邊查一邊開啟了真實之眼。

  系統啟動掃描。

  全息投影在他眼前展開。

  這一次跟以往不太一樣。

  以前的診斷結果通常只顯示一個最高概率的診斷。

  但自從診斷強化模塊升級之後，系統開始顯示概率排序。

  這次的顯示格式讓陸晨的眼神微微一凝。

  【真實之眼掃描完成】

  【患者信息：女性，32歲】

  【主訴：反覆發熱、關節痛伴面部蝶形紅斑3個月，多家醫院按SLE治療無效】

  【真實之眼診斷（概率排序）】

  【No.1：系統性紅斑狼瘡（SLE），概率47%】

  【No.2：遺傳性血管性水腫伴自身免疫特徵（HAE-AI），概率31%，罕見病鑑別診斷項（高級診斷模式新權限）】

  【No.3：成人Still病，概率12%】

  【No.4：其他自身免疫性疾病，概率10%】

  【危險等級：B級（中等偏高）】

  【當前症狀：低熱37.6℃，雙側近端指間關節腫痛，面部蝶形紅斑，口唇輕度腫脹，腹部觸診隱痛】

  【建議：緊急加查C1酯酶抑制物功能性檢測及C4補體水平，C1-INH基因突變篩查，排除HAE-AI可能】

  【警告：患者當前激素及免疫抑制劑用量偏高，若實際診斷非SLE，長期用藥可能導致免疫功能進一步紊亂】

  【隱性病灶預警：患者腸道黏膜存在亞臨床水腫，當前無明顯症狀，預計12小時內有加重趨勢，可能表現為急性腹部絞痛發作】

  陸晨的目光停在那個從未見過的名詞上。

  遺傳性血管性水腫伴自身免疫特徵。

  HAE-AI。

  概率排在第二位，31%。

  這是系統升級之後首次出現的罕見病鑑別診斷項。

  如果是以前的真實之眼，只會顯示概率最高的SLE。

  但診斷強化模塊打開了高級診斷模式的權限之後，概率第二的選項也被呈現了出來。

  陸晨沒有急著下結論。

  他繼續查體。

  按壓患者雙側近端指間關節的時候，確實有腫脹和壓痛。

  這跟SLE的關節表現是吻合的。

  但當他的手移到腹部的時候，他按了按臍周和左下腹。

  患者輕輕皺了一下眉。

  「這裡疼？」

  「有一點點，不是特別疼。」

  「之前有過肚子疼的情況嗎？」

  「有過幾次，但不嚴重，就是突然絞一下就過去了。」

  陸晨的手指停了一下。

  腹部絞痛。

  「什麼時候開始有的？」

  「大概……兩個月前吧，偶爾發作一下，以為是吃壞了肚子。」

  「發作的時候跟發燒和關節痛是同時的嗎？」

  張月想了想。

  「好像是的，每次一起來的。」

  陸晨收回了手。

  他又看了一眼患者的面部。

  蝶形紅斑確實存在。

  但他注意到患者的嘴唇。

  上嘴唇微微腫脹。

  不是很明顯，不仔細看根本發現不了。

  「你的嘴唇是一直這樣的嗎？」

  「嗯？嘴唇怎麼了？」

  她丈夫湊過來看了一眼。

  「她嘴唇最近是有點腫，我以為是過敏。」

  「之前有過嘴唇突然腫起來的情況嗎？」

  張月的表情變了一下。

  「有過，有好幾次，突然腫起來，過幾個小時又消了。」

  「之前看病的時候跟醫生說過嗎？」

  「說過，但他們說可能是藥物反應，讓我繼續吃藥觀察。」

  陸晨在心裡理了一遍。

  反覆發熱，關節痛，蝶形紅斑，這些是SLE的典型表現。

  但還有三個被之前所有醫生忽略的細節。

  口唇反覆性腫脹。

  間歇性腹部絞痛。

  這兩個症狀合在一起看，再加上SLE的治療方案效果極差。

  方向變了。

  如果這不是單純的SLE，而是HAE-AI……

  遺傳性血管性水腫伴自身免疫特徵。

  一種極其罕見的遺傳性疾病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能異常導致反覆發作性水腫。

  可以累及皮膚、黏膜和內臟，包括口唇和腸道。

  而它的自身免疫亞型可以同時伴發類似於SLE的表現，包括蝶形紅斑和關節炎。

  這種病在國內的確診率極低，因為它的臨床表現跟SLE高度重疊。

  絕大多數醫生一看到蝶形紅斑加關節痛，就直接奔著SLE去了。

  根本不會想到還有這種鬼東西存在。

  陸晨轉過身。

  「王雨晴，過來。」

  王雨晴立刻走過來。

  「你看一下這個患者，說說你的初步判斷。」

  王雨晴看了看病歷和查體結果。

  「蝶形紅斑加關節痛加反覆發熱，符合SLE的診斷標準，但之前的治療效果不好……」

  「你覺得是什麼原因？」

  「可能是藥物方案不夠優化？或者病情比較頑固？」

  「還有沒有別的可能？」

  王雨晴想了想，搖了搖頭。

  「暫時想不到。」

  「如果一個診斷按標準方案治了兩個半月都不見效，你應該考慮的第一件事是什麼？」

  王雨晴愣了一下。

  然後她的眼睛突然亮了。

  「診斷本身是不是對的。」

  「對。」

  陸晨看了她一眼。

  「記住這句話，以後用得上。」

  王雨晴飛快地在本子上記了下來。

  許文濤站在後面，也在聽。

  他的表情不再是之前那種無所謂的樣子了。

  他在認真地聽。

  陸晨走到電腦前面，開始錄入醫囑。

  他開了一組特殊的檢查。

  C1酯酶抑制物定量檢測。

  C1酯酶抑制物功能性檢測。

  C4補體水平。

  C1-INH基因突變篩查。

  同時聯繫風濕免疫科啟動聯合診療。

  王雨晴湊過來看了一眼屏幕。

  「陸主治，C1酯酶抑制物……這是查什麼的？」

  「查遺傳性血管性水腫。」

  「什麼？」

  「HAE，遺傳性血管性水腫，它有一種亞型叫HAE-AI，可以伴發自身免疫特徵。」

  王雨晴從來沒聽過這個病名。

  「這種病的發病率是多少？」

  「十萬分之一到五萬分之一，國內文獻報導的病例加在一起也沒多少。」

  「怎麼想到的？」

  陸晨指了一下患者。

  「你再看看她的嘴唇。」

  （還有更新耶）