第442章 您這個病不是查不出來，是之前查的方向不對

  陸晨蹲下來仔細看了一眼。

  然後他看向趙國棟。

  不是普通的看。

  【真實之眼已啟動】

  【患者信息：男性，68歲】

  【主訴：反覆發作性皮膚潰瘍半年余，多部位，非感染性】

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  【真實之眼診斷：免疫系統存在隱性異常波動，IL-1β通路疑似過度激活，關節滑膜亞臨床炎症信號陽性，皮膚真皮層中性粒細胞浸潤異常】

  【危險等級：B級（慢性進展型，非急性致命）】

  【當前症狀：左下肢癒合期潰瘍殘留，右下肢活動期淺表潰瘍，雙膝關節輕度活動受限（患者未主訴）】

  【隱性病灶預警：雙膝關節腔內存在微量無菌性積液，12小時內可能出現左膝關節腫脹加重】

  【建議：IL-1β、IL-18、SAA檢測，PSTPIP1基因檢測，皮膚活檢（潰瘍邊緣），關節超聲評估】

  陸晨收回目光，腦子裡已經有了一個初步的方向。

  「趙叔，我再問您幾個問題。」

  「您問。」

  「這半年有沒有出現過關節疼？」

  趙國棟愣了一下。

  「關節……你說膝蓋的話，確實有時候酸脹，但我以為是年紀大了的事兒，沒在意。」

  「兩個膝蓋都有？」

  「左邊多一些。」

  「有沒有腫過？」

  趙國棟想了想：「好像有一次腫了兩天，後來自己消了。」

  「臉上或者後背有沒有長過比較嚴重的痘痘？不是普通的那種小粉刺，是又大又疼的那種。」

  老人的眼睛突然亮了。

  「有！後背上半年前長了好幾個大癤子，當時還去診所擠了。」

  「我還以為是上火。」

  陸晨站起來。

  心裡的拼圖已經基本完整了。

  皮膚潰瘍。

  無菌性關節炎。

  囊腫性痤瘡。

  三聯征。

  PAPA綜合徵。

  全稱是化膿性無菌性關節炎、壞疽性膿皮病、痤瘡綜合徵。

  這是一種極其罕見的單基因遺傳性自身炎症性疾病，由PSTPIP1基因突變引起。

  全國報導的病例總共不超過五十例。

  全省有案可查的，可能個位數。

  之前幾個科室查不出來的原因很簡單，不是他們水平不行，而是這個病太少見了，壓根沒往這個方向想。

  常規的風濕免疫指標可以完全正常，只有特異性的炎症因子和基因檢測才能確診。

  陸晨拉了把椅子重新坐下來，看著趙國棟。

  「趙叔，我跟您說實話。」

  「您這個病不是查不出來，是之前查的方向不對。」

  趙國棟的手緊了一下。

  「陸大夫，你知道我得的是什麼病？」

  「我有一個初步的判斷，但需要做幾項針對性的檢查來確認。」

  「什麼檢查？」

  「抽血查幾個特殊的炎症指標，做一個皮膚活檢，再加一個基因檢測。」

  「基因檢測？」

  老人有點緊張。

  「那是不是說我這是遺傳病？」

  陸晨點了點頭。

  「如果確診的話，是的。」

  「但您先別緊張，這個病雖然罕見，但是有針對性的治療手段。」

  「只要診斷明確了，用藥方向就清楚了，控制住是沒問題的。」

  趙國棟深吸了一口氣。

  「好，聽你的，你讓我做什麼檢查我就做什麼檢查。」

  陸晨當場在手機上開了電子醫囑。

  IL-1β、IL-18、血清澱粉樣蛋白A、鐵蛋白、CRP超敏。

  皮膚活檢預約，取右小腿潰瘍邊緣組織。

  PSTPIP1基因外顯子測序。

  雙膝關節超聲。

  「趙叔，這些檢查今天下午就能開始做，基因檢測結果大概需要三到五天。」

  「其他的血液指標明天就能出。」

  趙國棟重重地點了點頭。

  「陸大夫，謝謝你。」

  「我跑了大半年，看了三四個科室，沒人跟我說得這麼明白過。」

  陸晨站起來準備走。

  「趙叔，您好好休息，等結果出來我親自來給您看。」

  「好好好，你忙你的去吧。」

  出了病房，陸晨往急診科走的路上，給王雨晴發了條消息。

  「幫我檢索一下PAPA綜合徵的相關文獻，中英文都要，重點看PSTPIP1基因突變位點與臨床表型的對應關係。」

  王雨晴秒回：「收到，陸老師，今晚之前整理好發您。」

  陸晨把手機揣回兜里。

  如果確診的話，這將是他在急診端發現的第二個罕見病家系。

  跟之前的HAE不同，PAPA綜合徵屬於自身炎症性疾病譜系，是完全不同的領域。

  但核心邏輯是一樣的。

  別人查不出來的東西，到他這裡能查出來。

  不是因為他比別人聰明多少，而是因為他手裡有別人沒有的工具，加上他從來不放過任何一個不對勁的細節。

  回到紅區的時候，許文濤正在處理一個外傷患者的病歷。

  看到陸晨回來，他站起來匯報。

  「陸老師，三床的縫合已經做完了，傷口對合良好，我讓他明天來換藥。」

  「好，繼續。」

  許文濤坐回去繼續寫病歷，但明顯比以前認真多了。

  字寫得工工整整，查體描述詳盡。

  要是半個月前有人告訴陸晨，這小子能變成現在這樣，他可能還會猶豫一秒。

  但事實就是這樣。

  有些人不是廢物，只是之前沒人逼過他。

  ……

  下午的時候，科室來了一波小高峰。

  三個外傷，兩個腹痛，一個胸悶。

  陸晨正在處理那個胸悶的患者，許文濤從黃區那邊跑過來。

  「陸老師，黃區來了個腹痛的年輕男性，26歲，右下腹壓痛明顯，麥氏點陽性，反跳痛陽性。」

  「血常規出來了嗎？」

  「出來了，白細胞一萬三，中性粒比例85%。」

  「腹部CT呢？」

  「已經約了，但CT室排隊要四十分鐘。」

  陸晨看了許文濤一眼。

  「你的判斷是什麼？」

  許文濤推了一下眼鏡，語氣很穩。

  「高度懷疑急性闌尾炎，查體的感覺是典型的，腰大肌試驗陽性，閉孔內肌試驗弱陽性，初步定位是盆位闌尾。」

  陸晨的嘴角微微動了一下。

  半個月前這小子連心臟聽診都卡殼，現在能把闌尾炎的查體做到這麼細緻了。

  「CT等不了四十分鐘，你先做個床旁超聲看看。」

  「好。」

  許文濤轉身就走。

  十分鐘後他又回來了。

  「超聲看到了，闌尾增粗到1.2厘米，管壁增厚，周圍有少量液暗區，腔內可見糞石。」

  「你現在打算怎麼辦？」

  許文濤深吸一口氣。

  「建議收入院行急診闌尾切除術，術前準備開始，禁食確認，抗生素選頭孢哌酮舒巴坦預防用藥。」

  「排除了其他鑑別診斷嗎？」

  「排除了，腸繫膜淋巴結炎不支持，因為白細胞太高了，而且觸診位置太固定。」

  「輸尿管結石呢？」

  「尿常規正常，沒有血尿。」

  「宮外孕？」

  許文濤愣了一秒：「這是男性患者，陸老師。」

  陸晨面無表情地看著他。

  許文濤反應過來了：「您在考我會不會犯低級錯誤。」

  「去安排術前準備吧，叫吳凡過來主刀，你做一助。」

  許文濤眼睛亮了。

  「真的讓我上台？」

  「你不是已經準備好了嗎？」

  （還有更新耶）